Τα κύτταρα των οργανισμών ζουν και λειτουργούν ακολουθώντας οδηγίες που είναι αποθηκευμένες στο εσωτερικό τους. Οι οδηγίες αυτές περιλαμβάνουν τις πληροφορίες για την κατασκευή ουσιών απαραίτητων για την επιβίωση και την αναπαραγωγή των κυττάρων. Το σύνολο των οδηγιών αυτών, το οποίο κληρονομείται από κάθε κύτταρο στους απογόνους του και από κάθε οργανισμό στους δικούς του απογόνους, είναι το λεγόμενο γενετικό υλικό. Στους ανθρώπους, όπως και σε όλα τα ζώα, το γενετικό υλικό, που δεν είναι άλλο από το γνωστό μας DNA, είναι οργανωμένο σε χρωμοσώματα, δηλαδή επιμήκη μόρια αποτελούμενα από DNA, εντός του πυρήνα του κυττάρου. Τμήματα του DNA των χρωμοσωμάτων, που αποκαλούνται γονίδια, φέρουν πληροφορία για την κατασκευή προϊόντων, και η έκφρασή τους, δηλαδή η υλοποίηση της συνταγής που βρίσκεται γραμμένη σε ένα ή περισσότερα γονίδια, εμπλέκεται στην εμφάνιση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών σε έναν οργανισμό. Για παράδειγμα, το χρώμα των μαλλιών μας εξαρτάται από την έκφραση ενός αριθμού γονιδίων. Το σύνολο των γονιδίων αποτελεί τον γονότυπο, ενώ τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός ατόμου που προκύπτουν από την αλληλεπίδραση της έκφρασης γονιδίων και του περιβάλλοντος αποκαλούνται φαινότυπος.

Η πλειονότητα των κυττάρων των θηλαστικών φέρει δύο αντίτυπα της γενετικής πληροφορίας, το ένα μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης, και γι’ αυτό χαρακτηρίζονται ως διπλοειδείς οργανισμοί. Οι άνθρωποι, για παράδειγμα, φέρουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα μισά έχουν κληρονομηθεί από τον πατέρα και τα μισά από τη μητέρα. Τα χρωμοσώματα διατάσσονται σε 23 ζεύγη, και το κάθε μητρικό χρωμόσωμα αντιστοιχίζεται με ένα πατρικό, καθώς σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, το μητρικό και το πατρικό χρωμόσωμα φέρουν γονίδια που αφορούν τα ίδια χαρακτηριστικά, χωρίς όμως απαραίτητα να οδηγούν στην ίδια εκδοχή του εκάστοτε χαρακτηριστικού. Τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους φέρουν ίδιου είδους γονίδια και αποκαλούνται ομόλογα χρωμοσώματα και οι διαφορετικές εκδοχές των ίδιων γονιδίων καλούνται αλληλόμορφα γονίδια.

Μια αναλογία που μπορεί να είναι βοηθητική στην κατανόηση των ομόλογων χρωμοσωμάτων είναι η εξής. Έστω ότι κάθε χρωμόσωμα είναι μία λίστα στοιχείων και κάθε στοιχείο είναι ένα γονίδιο. Τα ομόλογα χρωμοσώματα είναι δύο λίστες στοιχείων όπου στις ίδιες θέσεις αναγράφονται ίδιου τύπου στοιχεία (π.χ. το όνομα στη θέση ένα, το επώνυμο στη θέση δύο κ.ο.κ.), αλλά το περιεχόμενό τους μπορεί να είναι διαφορετικό. Και στις δύο λίστες, στην ίδια θέση, αναγράφεται το επώνυμο, αλλά η κάθε μία μπορεί να φέρει γραμμένο διαφορετικό επώνυμο. Οι δύο λίστες αφορούν τον ίδιο άνθρωπο και στο εν λόγω παράδειγμα, το επώνυμο με το οποίο τελικά τον προσφωνούμε αντιστοιχεί στον φαινότυπο, ενώ το γονίδιο που εκφράζεται τελικά στον φαινότυπο χαρακτηρίζεται ως επικρατές, ενώ το άλλο ως υπολειπόμενο. Φυσικά, τα χρωμοσώματα δεν φέρουν τέτοιου είδους πληροφορίες, αλλά πληροφορίες που αφορούν κληρονομήσιμα χαρακτηριστικά του οργανισμού και ενίοτε είναι παρατηρήσιμα με γυμνό μάτι, όπως για παράδειγμα το ύψος, το χρώμα μαλλιών, το σχήμα ενός καρπού κ.λπ.. Κάποιοι χαρακτήρες, όπως το ύψος, ελέγχονται από περισσότερα του ενός γονίδια ενώ λιγότεροι ελέγχονται μόνο από ένα γονίδιο, άρα μόνο από δύο ομόλογα χρωμοσώματα.

Ανάμεσα στα 23 ζεύγη των ομόλογων χρωμοσωμάτων, ένα είναι ιδιαίτερο. Πρόκειται για το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων που ευθύνεται για τον καθορισμό του βιολογικού φύλου. Στους ανθρώπους όπως και σε πολλά ακόμη ζώα, όπως οι γάτες, το φυλετικό ζεύγος χρωμοσωμάτων των θηλυκών αποτελείται από δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ των αρσενικών από ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Το Χ και το Υ χρωμόσωμα διαφέρουν, και στην πραγματικότητα μόνο ένα μικρό μέρος τους είναι ομόλογο. Κατ’ επέκταση, όποιο γονίδιο βρίσκεται στη μη ομόλογη περιοχή του Χ θα εκφραστεί στα αρσενικά ανεξάρτητα από το εάν θα ήταν επικρατές ή υπολειπόμενο σε σχέση με κάποιο άλλο αλληλόμορφο γονίδιο, στην περίπτωση που συνυπήρχαν δύο Χ χρωμοσώματα (όπως συμβαίνει στα θηλυκά).

Τι σχέση έχουν όλα αυτά όμως με τις λεγόμενες γάτες-ταρταρούγες; Οι γάτες-ταρταρούγες χαρακτηρίζονται από το ιδιαίτερο χρωματικό μοτίβο του τριχώματός τους, όπου υπάρχει εναλλαγή (μικρότερων ή μεγαλύτερων) περιοχών μαύρου και πορτοκαλί χρώματος. Αντίστοιχο μοτίβο έχουν και οι γάτες «κάλικο», που χαρακτηρίζονται από διακριτές μαύρες, πορτοκαλί και λευκές περιοχές. Οι γάτες αυτές είναι πάντοτε (με φοβερά σπάνιες εξαιρέσεις) θηλυκές και η γενετική μάς επιτρέπει να καταλάβουμε γιατί.

Ένα από τα γονίδια που ελέγχουν το χρώμα του τριχώματος στις γάτες εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ. Το ένα αλληλόμορφο γονίδιο ευθύνεται για το πορτοκαλί χρώμα και το άλλο για το μαύρο. Τα αρσενικά φέρουν ένα μόνο αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος και άρα μόνο ένα εκ των δύο αλληλόμορφων γονιδίων. Στην περίπτωση του θηλυκού μπορεί είτε και τα δύο Χ χρωμοσώματα να φέρουν το αλληλόμορφο που ευθύνεται για πορτοκαλί ή για μαύρο χρώμα, είτε το κάθε Χ χρωμόσωμα να φέρει διαφορετικό αλληλόμορφο. Το τελευταίο συμβαίνει στην περίπτωση των συγκεκριμένων γατών. Η απορία που μπορεί να δημιουργηθεί είναι το πώς, δεδομένου ότι όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού έχουν προκύψει από διαιρέσεις του πρώτου κυττάρου που δημουργείται κατά τη γονιμοποίηση και άρα περιέχουν ακριβώς την ίδια γενετική πληροφορία, προκύπτει το μοτίβο από διαφορετικού χρώματος «μπαλώματα» που παρατηρούμε.

Η απάντηση δόθηκε περίπου το 1960 από τη Βρετανίδα γενετίστρια Mary Lyon.  Μόνο ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα είναι ενεργό σε κάθε κύτταρο των θηλυκών ατόμων. Όπως φαίνεται από τα αρσενικά άτομα, ένα μόνο αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος αρκεί ώστε να παραχθούν τα προϊόντα των γονιδίων που εδράζονται εκεί, και μάλιστα η παρουσία δύο ενεργών Χ χρωμοσωμάτων στα κύτταρα σχετίζεται με θάνατο στην εμβρυακή ηλικία ή νόσους όπως ο καρκίνος. Συγκεκριμένα, κατά τα πρώιμα στάδια της εμβρυογένεσης, όπου ο νέος οργανισμός αποτελείται ακόμη από λίγα κύτταρα, σε κάθε ένα από αυτά αδρανοποιείται τυχαία το ένα εκ των δύο Χ χρωμόσωμα. Όλα τα κύτταρα που στην πορεία της εμβρυογένεσης θα προκύψουν από τη διαίρεση αυτών των κυττάρων θα έχουν αδρανοποιημένο το ίδιο Χ χρωμόσωμα με το κύτταρο-πρόγονό τους. Έτσι, διαφορετικές περιοχές του σώματος της γάτας αποτελούνται από κύτταρα με διαφορετικό αδρανοποιημένο Χ χρωμόσωμα, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση διαφορετικού χρώματος σε κάθε περιοχή. Το μέγεθος των περιοχών σχετίζεται με το πόσο νωρίς κατά την εμβρυογένεση συνέβη η αδρανοποίηση του Χ χρωμοσώματος.

Η διαδικασία της αδρανοποίησης του ενός Χ χρωμοσώματος συμβαίνει και στους ανθρώπους, αλλά στις γάτες (και σε άλλα ζώα όπως τα ποντίκια) το τρίχωμα αποτελεί έναν πολύ εύκολο τρόπο για να παρατηρηθεί. Φυσικά, στο χρώμα του τριχώματος των γατών εμπλέκονται αρκετά επιπλέον γονίδια και σε αυτά οφείλονται τα τόσα διαφορετικά, εντυπωσιακά ζώα που αντικρίζουμε!

 

Σημείωση: Η σχέση επικρατούς-υπολειπόμενου είναι μία μόνο από τις σχέσεις που μπορεί να έχουν μεταξύ τους τα αλληλόμορφα γονίδια.

Βιβλιογραφία

Christenson B. (2019) Ask a geneticist: X- inactivation and X- linked diseases. The Tech Interactive. https://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/x-inactivation-and-x-linked-diseases

Eizirik, E., David, V. A., Buckley-Beason, V., Roelke, M. E., Schäffer, A. A., Hannah, S. S.,  Narfström Κ., O'Brien S. J. & Menotti-Raymond, M. (2010). Defining and mapping mammalian coat pattern genes: multiple genomic regions implicated in domestic cat stripes and spots. Genetics, 184(1), 267-275.

Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. (2000). An introduction to Genetic Analysis. 7th edition. New York: W. H. Freeman.

Khan Academy. X inactivation. https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-sex-linkage/a/x-inactivation

Lee J. T. (2018). X Chromosome inactivation: Making and breaking the silence. iBiology. https://www.ibiology.org/development-and-stem-cells/x-chromosome-inactivation/

Watson, J. D., Myers, R. M., Caudy, A. A., & Witkowski, J. A. (2007). Recombinant DNA: genes and genomes: a short course. Macmillan.

Λουκάς Μ. Γ. (2000). Γενετική – Τόμος Α. Αθήνα: Εκδόσεις Σταμούλη.

 

κετ